Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui questi pazienti sono carenti. Si tratta della malattia che ha colpito e ucciso il piccolo Alfie Evans, il bimbo britannico di 23 mesi deceduto lo scorso 28 aprile dopo un lungo calvario, segnato da uno scontro tra la famiglia e i medici e le autorità giudiziarie che avevano decretato l’interruzione forzata delle cure.

La sperimentazione della nuova terapia è stata condotta su 23 bambini in quattro diversi Centri internazionali, tra cui l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l'Italia. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine. Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto nella prima fase 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio. Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato sei bambini presi in carico nel Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, ai quali è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l'enzima carente nelle persone colpite da CLN2.

L'effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. «Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino», sottolinea a LaPresse Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù. «Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce», aggiunge Specchio.

I sintomi non si manifestano fin da subito, infatti i bambini sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a mostrare le prime avvisaglie: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica, compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio, si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido. «L'aspettativa di vita dei piccoli pazienti affetti da quella che fino ad ora è stata una malattia senza cura è purtroppo molto ridotta», aggiunge Specchio. «Oggi, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, per i bambini e le loro famiglie si apre una nuova epoca. Se diagnosticati e trattati precocemente, prima che la malattia produca i suoi danni, questi bambini potranno infatti condurre una vita normale o solo con minime disabilità. Per questo motivo è ipotizzabile l'inserimento della CLN2 tra le malattie ricercate attraverso lo screening neonatale».