Salute

Grave forma di encefalopatia, scoperta la causa: è mutazione di gene

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Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. Lo conferma uno studio scientifico pubblicato dalla rivista internazionale “Brain”, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali. Il progetto di studi è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.

Il test genetico, infatti, ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente. Occorrevano però altri riscontri, che sono giunti da un team di ricercatori giapponesi, che aveva individuato «altri due pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene», spiega Guerrini. Un altro caso si presenta negli Usa, e la rivista “Brain” accetta lo studio. Vengono così identificati altri 20 pazienti grazie alla collaborazione dei ricercatori Meyer e altri gruppi di ricerca.

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