Scoperto un nuovo anticorpo per curare tre malattie genetiche rare caratterizzate da continui attacchi febbrili e infiammazioni. Patologie molto fastidiose che possono impedire a un bambino di uscire a giocare con gli amici.

La notizia dell’efficacia della cura arriva dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha coordinato un gruppo di ricerca mondiale contro queste malattie. Infine, i risultati della ricerca sono stati pubblicati su “The New England Journal of Medicine”.

Le tre malattie analizzate sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps): «Per la Fmf esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la Traps e la Mkd invece non esisteva un trattamento efficace - spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico - Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattie orfane».

Il gruppo di ricerca ha scoperto un anticorpo capace di bloccare l’attività biologica della molecola interleuchina 1 che, collegata all’infiammazione a causa della sovrapproduzione genetica, risulta coinvolta nelle tre malattie. Per confermare la scoperta i medici hanno testato l’anticorpo su 181 pazienti provenienti da 15 stati e i risultati sono stati più che positivi. Gli episodi febbrili erano pressoché scomparsi totalmente, nei pazienti con la Fmf sono passati da una media di 20-25 episodi febbrili all'anno a uno e mezzo, in quelli con Mkd da 15 a uno mentre nei pazienti con Traps da 10 a uno.

Il ruolo fondamentale della molecola è stato scoperto qualche anno fa, ma solo ora si è riusciti a trovare un anticorpo capace di bloccarne la produzione eccessiva. «Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa - spiega De Benedetti - ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura. Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire».

I bambini e gli adulti affetti da queste malattie presentano attacchi febbrili, solitamente, ogni 15/30 giorni (a seconda della malattia). La durata dell’infiammazione, che può essere accompagnata da artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei, varia da 2-4 giorni per Fmf alle diverse settimane della Traps. L’impatto sulla salute del paziente è abbastanza serio poiché, a lungo andare, la malattia può sviluppare amniosi secondaria che porta a insufficienza renale e, infine, al trapianto di rene.